Le déficit en Alpha 1 antitrypsine est une maladie qui concerne à la fois les
enfants et les adultes. Sa prévalence est de l’ordre de 1/6000 ce qui lui permet
de revendiquer le titre de maladie rare. La constitution d’une cohorte d’enfants
présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution
de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic
pulmonaire est apparu comme étant un travail devant permettre d’optimaliser et
d’organiser la prise en charge de ces maladies.
Ce projet a été réalisé avec le soutient et en collaboration avec l’ensemble des
pédiatres du GFHGNP est, nous l’espérons, que le socle d’études cliniques et
épidémiologiques plus structurées et ambitieuses. Il n’a pu voir le jour qu’avec
l’aide du laboratoire LFB (Dr E. Jaudinot et S. Rimbaud) qui a accepté de
s’engager à financer une première année de travail pour constituer la cohorte de
patients.
Dès à présent nous nous réjouissons du fait que ce travail nous a permis de nous
rapprocher de la l’Association de patients porteurs d’un déficit en Alpha 1
antitrypsine (association ADAAT Alpha1-France) mais aussi de nos collègues de
pneumologues adultes qui ont pu se regrouper au sein de l’étude coneddaat
(cohorte nationale de patients emphyzèmateux déficitaires en Alpha 1
antitrypsine).
