Qu'est ce que le déficit en alpha 1 anti-trypsine ?      


L'alpha 1 anti-trypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie.


 

                                       

Le diagnostic / le dépistage

Une simple prise de sang suffit pour savoir quel taux on a. Si le taux est inférieur à la normale (ce qui est valable aussi pour les porteurs sains), on procède alors à une recherche du phénotype et des allèles :

M (normal)

Z (déficient) 

S (déficient)


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Les possibilités :

 

 - MM : normaux

- MS : porteur et transmetteur du gène déficient.

- MZ : porteur et transmetteur du gène déficient. Possibilité d'emphysème en cas de tabagisme
           ou de problèmes hépatiques en cas de consommation régulière d'alcool.


- SS : déficitaire avec possibilité d'atteinte pulmonaire.

- SZ : déficitaire avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.

- ZZ : déficitaire avec possibilité d'atteinte pulmonaire et hépatique (cirrhose, cancer)
          c'est la forme la plus sévère de la maladie.

                                              

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La transmission de la maladie


Le déficit en AAT est causé par une paire de gènes déficients. Il faut que les deux parents soient transmetteur de la maladie (ils sont soit MS ou MZ) et donnent chacun un gène déficient. Il y a alors :

1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant malade;

 1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ait rien

 2 risques sur 4 pour que l'enfant soit à son tour transmetteur de la maladie.



 




















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