Qu'est ce que l’alpha 1 anti-trypsine ?    
  
 
L’alpha-1 antitrypsine est une protéine sanguine synthétisée par le foie.
Elle est présente en grande quantité dans l’organisme et son taux dans le sang peut être multiplié par 3 ou 4 au cours des infections et des agressions pulmonaires diverses.

Son rôle est de protéger l’organisme contre des enzymes (protéases) libérées par certaines cellules au cours des processus inflammatoires.
Ces protéases sont dangereuses pour les poumons, en particulier parce qu'elles détruisent les fibres élastiques des poumons, ce qui entraîne l'emphysème.

L'alpha 1 antitrypsine est une des principales anti protéases de l’organisme. En cas de déficit, il existe donc un déséquilibre entre les protéases et la protection fournie par les anti protéases.
 L’ensemble aboutit alors à la destruction des parois des alvéoles pulmonaires.

L’une des principales conséquences du déficit en AAT est donc l’insuffisance de protection du poumon profond vis à vis des effets nocifs du tabac ou des agressions extérieures qui augmentent les protéases dans les poumons.
 

 
Le diagnostic / le dépistage

 
Une simple prise de sang suffit pour connaître son taux d’Alpha1-antitrypsine. Si le taux est inférieur à la normale, on procède alors à une recherche du phénotype ou génotypes et des allèles.

Il existe plus d’une centaine d’allèles mais les plus fréquentes sont :

M (normal)
Z (déficient) 
S (déficient)
Nul (déficient)     
                                  
                     
Les phénotypes possibles :
 
- MM : pas de déficit
- MS : Déficit très modéré
- MZ : Déficit modéré

- SS : Déficit modéré
- SZ : Déficit sévère
- ZZ : Déficit très sévère
- Nul-Nul ou Z-Nul : déficit très sévère

        
                  


La transmission de la maladie
 
Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique retrouvée plus fréquemment dans les populations d’Europe du Nord.
 Deux mutations au niveau du gène qui contrôle sa synthèse entraînent soit une absence complète de cette protéine (déficit complet : allèle nul), soit la production d’une protéine anormale, mal sécrétée par le foie et responsable d’un taux sanguin très faible (déficit incomplet: allèle Z ou S).

 L’affection se transmet sur un mode autosomique dominant (comme pour les groupes sanguins) : le déficit survient lorsque les parents transmettent chacun à leur enfant un allèle nul, un allèle S ou un allèle Z.

Toutefois de nombreux sujets déficitaires en alpha-1 antitrypsine présenteront peu ou pas symptômes respiratoires, tout particulièrement en l’absence de tabagisme (d'où importance de l'enquête génétique dans la famille des patients atteints, qui permet d'identifier les personnes ayant un déficit et chez lesquelles le tabac constitue un risque majeur de conduire à l'emphysème).

 L’analyse du déficit peut être déterminée aisément sur un prélèvement sanguin par certains laboratoires (dosage de l'alpha 1 antitrypsine et caractérisation de l'anomalie d'origine génétique).

Concrètement :

Le déficit en AAT est causé par un ou une paire de gènes déficients.
Chaque parent transmet l’un de ses deux gènes.
Il faut que les parents aient au moins 1 gène déficient (S, Z ou Nul) et donnent chacun un gène normal ou déficient. Il y a alors :

1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant avec un déficit sévère ou très sévère. (ZZ ou SZ ou Z-Nul)

1 chance sur 4 pour que l'enfant ait 2 gènes normaux. (MM)

2 risques sur 4 pour que l'enfant ait un déficit modéré (MS, MZ)
                  













 








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