C'est une maladie génétique autosomique récessive rare.

Deux grands types d'atteintes peuvent être rencontrées :

   - L'atteinte hépatique pouvant aller jusqu'à la cirrhose, nécessitant une greffe de foie.    Heureusement ceci est très rare et est considéré alors comme maladie orpheline.

   - L'atteinte pulmonaire se traduisant par un emphysème généralement panlobulaire. Il évolue surtout à l'âge adulte allant même jusqu'au besoin d'une transplantation pulmonaire.

Qu'est ce que le déficit en alpha 1 anti-trypsine ?

L'alpha 1 anti-trypsine appelée AAT est une protéine qui circule dans le sang et qui est fabriquée par le foie. Il empêche les tissus de notre corps d'être endommagés par les produits chimiques qui circulent dans le sang, notamment les poumons et le foie.

La transmission de la maladie

Le AAT est causé par une paire de gènes déficients. Il faut que les deux parents soient porteurs de la maladie (ils sont porteurs sains) et donnent chacuns un gène déficient.

Il y a alors 1 risque sur 4 pour que les parents donnent tous les deux un gène déficient ce qui engendre un enfant malade; 1 chance sur 4 pour que l'enfant n'ait rien et 2 risques sur 4 pour que l'enfant soit à son tour porteur sain.

Le dépistage

Une simple prise de sang suffit pour savoir quel taux on a.

Si le taux est inférieur à la normale (ce qui est valable aussi pour les porteurs sains), on procède alors à une recherche du phénotype et des allèles : M (normal)  Z  (déficient) et S (null)

Les possibilités :

MM : normaux

MS : porteurs sains

MZ : porteurs sains

SS : malade avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.

SZ : malade avec possibilité d'atteinte pulmonaire sévère.

ZZ : malade avec possibilité d'atteinte pulmonaire et hépatique (c'est la forme la plus sévère de la maladie).