JUIN 2016
 
          Des nouvelles des programmes de recherche en France

La cohorte des enfants s'étend désormais à la fratrie et aux parents afin de trouver les facteurs déclencheurs de certains symptômes ou pas dans une même fratrie.
Il est important de rappeler que plus il y aura de familles inclusent dans la cohorte et plus il sera en mesure de trouver des élements plus facilement.

Si vous ne faites pas parti de la cohorte DEFI-ALPHA avec vos enfants, n'hésitez plus et parlez-en à l'hépatologue qui suit votre enfant.


Le programme de recherche de Marion Bouchecareilh avance.
L'association l'aide de son mieux depuis 3 ans en lui versant une subvention.
10 000 € en 2014
15 000 € en 2015
20 000 € en 2016

C'est grâce aux dons envoyés à l'association donc grâce à vous et aux manifestations organisées par les familles que nous pouvons soutenir finacièrement le programme qui est prometteur. Les familles attendent beaucoup de ce programme.

 

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MAI 2014
 
Programme de recherche sur le déficit en AAT de Marion Bouchecareilh de l'INSERM de Bordeaux

Un programme visant à trouver une nouvelle thérapeutique afin d'éviter les symptômes hépatiques, notamment la cirrhose, et de protéger les poumons.
Validé par le conseil scientifique de l'association, le programme s'est vu octroyer une subvention de 10 000€ par l'association ADAAT Alpha1-France.
Afin d'aider au financement de ce programme, l'association met tout en oeuvre pour renouveler sa subvention en 2015.
Pour cela, nous avons besoin de vous, pour récolter des dons, mettre en place des manifestations pour récolter des fonds.

 

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MARS 2012

 
                  Des nouvelles de la cohorte
                        concernant les enfants déficitaires.


La constitution d’une cohorte d’enfants présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic pulmonaire est apparu comme étant un travail devant permettre d’optimaliser et d’organiser la prise en charge de ces maladies.

La cohorte regroupe actuellement 100 patients sur toute la France.

Un nouveau projet qui s’inscrit dans la continuité de cette cohorte est actuellement soumis aux autorités compétentes.

Cette étude suppose un prélèvement de 10 à 12 ml de sang aussi bien pour le patient suivi que pour les membres proches de sa famille (parents, frères et sœurs).

Ce prélèvement va servir notamment pour la réalisation d’une analyse génétique qui se fera non seulement sur les gènes actuellement connus mais également sur des nouveaux gènes identifiés comme pouvant être à l’origine de ce type de pathologie.

L’objectif principal de cette étude, vise à identifier des profils génotype/phénotype caractéristiques pour les patients avec un déficit en A1AT. Cela permettra à terme de mieux identifier et prendre en charge les patients qui présentent un risque de développer des complications hépatiques. 

L’étude sera réalisée avec la participation de plusieurs centres en France.

- CHU Lyon, hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Bordeaux, hôpital Pellegrin
- CHU de Rennes, hôpital Anne de Bretagne
- CHU de Toulouse, hôpital des enfants
- AP-HP CHU PARIS, hôpital Bicêtre
- AP-HP CHU PARIS, Necker enfants malades
- CHRU de Lille, hôpital Jeanne de Flandre
- CHU de Clermont Ferrand, CHU Estang
- CHU de Grenoble, Pôle Couple Enfant
- CHU de Tours, Centre pédiatrique Gatien de Clocheville
- CHU de Nancy, hôpital Brabois Enfants
- CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle
- CHU de Nantes, Hôpital Mère Enfant
- CH Saint Nazaire

Afin de pouvoir inclure un maximum de patients (pédiatriques déficitaires en alpha-1 antitrypsine et ainsi pouvoir faire progresser la recherche et donc améliorer la prise en charge de nos enfants, nous vous demandons de prendre contact avec le centre (coordonnées ci-dessous) qui vous orientera vers le centre le plus proche de chez vous.

Il est vraiment très important que chaque famille ayant un enfant déficitaire en alpha-1 antitrypsine participe à cette étude.

C’est avant tout l’espoir de mieux comprendre cette maladie et d’améliorer la prise en charge des déficitaires en A1AT.

Participer aux études c’est faire avancer les choses pour qu’un jour un traitement curatif soit trouvé.

Nous comptons sur vous !!!


Contatc :

Lioara RESTIER MSc, PhD
Project Manager - Clinical Trials
GHE-HFME
Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Department Director - Pr. Alain LACHAUX
59, bd Pinel, 69677 BRON
Phone : + 33 (0) 427 856 020
Fax : +33 (0) 427 856 755




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2010

1er Projet de recherche sur le foie.

 
1er SYMPOSIUM BORDEAUX

La première journée française sur le déficit en AAT s’est tenue le mercredi 24 novembre 2010 sur le site de la plateforme de génomique fonctionnelle à Bordeaux.

L’objectif de cette réunion était de regrouper les différents acteurs de la recherche sur AAT en France(cliniciens, association de patients, tutelles, chercheurs…) et trouver un consensus pour mener des recherches pour comprendre et lutter contre le déficit en AAT.

Une cinquantaine de personnes ont assisté à cette journée. La réunion a pu se tenir grâce à des soutiens financiers de l’Université Bordeaux 2, de Aviesan (ITMO CMN), de Servier
et de PerkinElmer Inc...........



Vous pourrez retrouver l'intégralité du compte rendu de cette journée de travail sur le forum de l'ADAAT.

http://forum-adaat.aceboard.fr/295726-4789-4160-0-compte-rendu-symposium-Bordeaux.htm

Attention !! l'inscription sur le forum reste gratuit mais l'accès à certaines rubriques comme la recherche n'est possible que si vous êtes adhérents à l'association ADAAT.


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Il y a actuellement 2 cohortes en FRANCE.

La première concerne les adultes atteints d'emphysème sévère par déficit en alpha-1 antitrypsine.
La seconde concerne les enfants déficitaires.

Présentation :



 Cohorte nationale des emphysémateux avec déficit en alpha-1 antitrypsine (CONEDAT)
                                       cohorte d'adultes                                        
 


Lancée le 1er janvier 2005, elle a 2 objectifs :

 * Décrire les caractéristiques des patients emphysémateux déficitaires en alpha-1 antitrypsine.

* Analyser les facteurs associés à l’évolutivité de la maladie.

La Cohorte est soutenue par la Société de Pneumologie de Langue Française (SPLF) et le Laboratoire Français du Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies (LFB).

Tous les pneumologues exerçant en France métropolitaine, quelque soit leur mode d'exercice, peuvent inclure des patients, pourvu qu’ils répondent aux critères suivants :

* Alpha-1 antitrypsine sérique < 11µM

* Age < 18 ans

* Emphysème pulmonaire (TDM)

* VEMS/CV < 80%

* Absence de transplantation pulmonaire ou hépatique.

L'organisation de la cohorte repose sur :

- Un conseil scientifique

- Un comité de pilotage

Les données sont centralisées à l'hôpital Bichat à Paris

Les patients sont suivis par leur médecin habituel, tous les 6 mois pendant 5 ans

Avancement au 1er Octobre 2007 : 185 patients ont été inclus dans 52 centres.

Caractéristiques des 100 premiers patients inclus.


Se renseigner sur la cohorte : cliquer ICI





 
LA LETTRE DEFI-ALPHA
Etude descriptive d'enfants atteints de déficit en alpha-1 antitrypsine (DA1AT),
constitution d'une cohorte



N° 1 Juin 2008

Centre d’Investigation Clinique de Lyon

Hôpital Cardiovasculaire Louis Pradel

– 28, avenue du Doyen Lépine – 69677 BRON

Tel : 04 72 35 72 31 – Fax : 04 72 35 73 64

Editorial :

Le déficit en Alpha 1 antitrypsine est une maladie qui concerne à la fois les enfants et les adultes.

 Sa prévalence est de l’ordre de 1/6000 ce qui lui permet de revendiquer le titre de maladie rare.

 La constitution d’une cohorte d’enfants présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic pulmonaire est apparu comme étant un travail devant permettre d’optimaliser et d’organiser la prise en charge de ces maladies.

 Ce projet a été réalisé avec le soutient et en collaboration avec l’ensemble des pédiatres du GFHGNP est, nous l’espérons, que le socle d’études cliniques et épidémiologiques plus structurées et ambitieuses.

Il n’a pu voir le jour qu’avec l’aide du laboratoire LFB (Dr E. Jaudinot et S. Rimbaud) qui a accepté de s’engager à financer une première année de travail pour constituer la cohorte de patients.

 Dès à présent nous nous réjouissons du fait que ce travail nous a permis de nous rapprocher de la l’Association de patients porteurs d’un déficit en Alpha 1 antitrypsine (association ADAAT Alpha1-France) mais aussi de nos collègues de pneumologues adultes qui ont pu se regrouper au sein de l’étude coneddaat (cohorte nationale de patients emphyzèmateux déficitaires en Alpha 1 antitrypsine).

Pr Alain Lachaux

 

Si vous aussi désirez faire participer votre enfant à cette étude, demandez à votre médecin suivant votre enfant de se mettre en contact avec le PR Lachaux.

Cette étude est non invasive (recueil de données) et ne constitue aucun danger pour votre enfant.


Bulletin d'inscription ICI
Renseignements ICI

 







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Une affiche à diffuser autour de vous !!! (hôpitaux, cabinets médicaux, pharmacies...) contactez-nous pour vous les faire parvenir.





Plaquette informative a demander ou a télécharger  ICI



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Livret sur le déficit a demander à votre pneumologue
 



Livret "enfant" sur le déficit en A1AT a commander ICI





Livret "enfant" sur la transplantation hépatique (greffe de foie) a demander à l'hépatologue qui suit votre enfant et si la greffe est évoquée.