Nouveau projet pour l'étude des enfants déficitaires
MARS 2012
Des nouvelles de la cohorte
concernant les enfants déficitaires.
La constitution d’une cohorte d’enfants présentant un déficit en Alpha 1 antitrypsine afin de pouvoir analyser l’évolution de leur atteinte hépatique mais aussi de mieux connaître leur pronostic pulmonaire est apparu comme étant un travail devant permettre d’optimaliser et d’organiser la prise en charge de ces maladies.
La cohorte regroupe actuellement 100 patients sur toute la France.
Un nouveau projet qui s’inscrit dans la continuité de cette cohorte est actuellement soumis aux autorités compétentes.
Cette étude suppose un prélèvement de 10 à 12 ml de sang aussi bien pour le patient suivi que pour les membres proches de sa famille (parents, frères et sœurs).
Ce prélèvement va servir notamment pour la réalisation d’une analyse génétique qui se fera non seulement sur les gènes actuellement connus mais également sur des nouveaux gènes identifiés comme pouvant être à l’origine de ce type de pathologie.
L’objectif principal de cette étude, vise à identifier des profils génotype/phénotype caractéristiques pour les patients avec un déficit en A1AT. Cela permettra à terme de mieux identifier et prendre en charge les patients qui présentent un risque de développer des complications hépatiques.
L’étude sera réalisée avec la participation de plusieurs centres en France.
- CHU Lyon, hôpital Femme Mère Enfant
- CHU Bordeaux, hôpital Pellegrin
- CHU de Rennes, hôpital Anne de Bretagne
- CHU de Toulouse, hôpital des enfants
- AP-HP CHU PARIS, hôpital Bicêtre
- AP-HP CHU PARIS, Necker enfants malades
- CHRU de Lille, hôpital Jeanne de Flandre
- CHU de Clermont Ferrand, CHU Estang
- CHU de Grenoble, Pôle Couple Enfant
- CHU de Tours, Centre pédiatrique Gatien de Clocheville
- CHU de Nancy, hôpital Brabois Enfants
- CHU de Rouen, Hôpital Charles Nicolle
- CHU de Nantes, Hôpital Mère Enfant
- CH Saint Nazaire
Afin de pouvoir inclure un maximum de patients (pédiatriques déficitaires en alpha-1 antitrypsine et ainsi pouvoir faire progresser la recherche et donc améliorer la prise en charge de nos enfants, nous vous demandons de prendre contact avec le centre (coordonnées ci-dessous) qui vous orientera vers le centre le plus proche de chez vous.
Il est vraiment très important que chaque famille ayant un enfant déficitaire en alpha-1 antitrypsine participe à cette étude.
C’est avant tout l’espoir de mieux comprendre cette maladie et d’améliorer la prise en charge des déficitaires en A1AT.
Participer aux études c’est faire avancer les choses pour qu’un jour un traitement curatif soit trouvé.
Nous comptons sur vous !!!
Contatc :
Lioara RESTIER MSc, PhD
Project Manager - Clinical Trials
GHE-HFME
Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
Department Director - Pr. Alain LACHAUX
59, bd Pinel, 69677 BRON
Phone : + 33 (0) 427 856 020
Fax : +33 (0) 427 856 755
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